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Avances sobre el síndrome de Usher

"Analysis of the Ush2a Gene in Medaka Fish (Oryzias latipes)"

El Síndrome de Usher la principal causa de sordoceguera congénita y se hereda según un patrón autosómico recesivo. Los afectados nacen con sordera o hipoacusia, y gradualmente va perdiendo vista al final de su infancia o en la adolescencia. La incidencia en España de esta enfermedad genética se estima en 4,2 por cada 100.000 niños nacidos vivos.

El grupo de investigación Biologia molecular del uroteli sano y patológico de l'IISPV, liderado por el Dr. Antonio García-España Monsonís, ha publicado el artículo "Analysis of the Ush2a Gene in Medaka Fish (Oryzias  latipes)"  en la  revista científica Plos One, esta investigación suponen un paso muy importante en el diagnóstico de esta enfermedad.

Esta investigación liderada por el Dr. Jose Luis Mullor coordinador del estudio y director de la empresa Bionos Biotech, spinoff del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe. Ademá stambién han colaborado con investigadores del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), los Servicios de Oftalmología y Otorrinolaringoloría y la Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal del Hospital La Fe de Valencia y el Grupo de Investigación en Enfermedades Neurosensoriales del IIS La Fe de Valencia.

Para avanzar en las causas de esta enfermedad, los científicos trabajaron con embriones de pez medaka (Oryzias latypes), un organismo que resulta muy útil como modelo para estudios genéticos, pues los resultados que se obtienen son equiparables a los que se conseguirían en mamíferos.

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